遗传学

性、生物遗传和变异的细胞学基础。2)简述Lyon假说的要点①失活发生在胚胎发有早期（人类晚期囊胚期）②X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。③失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的。④失活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一一个x染色体失活。如果是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的，所有这个细胞的子代细胞中都将表达有活性的母源X染色体。因此，失活是随机，但却是恒定的。3)简述人类核基因组中非基因序列的分类4)AD,AR,Ⅻ，XR的遗传特点有哪些，代表性疾病有哪些？(AD)特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病：②此病与性别无关，男女发病的机会均等：③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，出现隔代遗传：④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。(AR)特点：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)：②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等：③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人：④近亲结婚时，子代的发病率明显升高(D)特点：(1)患者双亲中必有一方是患者，并且女性患者多于男性患者：(2)通常在家族中表现为代代相传，具有连续现象，即男性患病，其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常：女性正常，其父亲、儿子一定表现正常：(3)女性患病，双亲中必有一方是患者：子女中各有1/2可能患病，但杂合体女性患者的病情有时较轻：(4)女性正常，其父亲、儿子全部正常。(R)特点：(1)男性患者多于女性患者：（②）具有隔代交叉遗传现象：(3)女性患病，其父亲、儿子一定患病：(4)男性患病，其母亲、女儿至少为携带者：（⑤）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。常染色体显性()：先天性软骨发有不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症，高脂蛋白血症、多指（趾）症。常染色体隐性(AR):镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症。X染色体显性(D)(如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等)。X染色体隐性遗传(R)(如：红绿色盲，血友病等)。5)人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。试问：()这一家三口人的基因型：(2)这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。(1)男方的基因型为AaDd,女方的基因型为aaDd,第一个孩子的基因型为aadd,(2)以后所生的孩子可能出现的表型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。31页第八题答案：此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传：II1:Bb,II5:Bb或BB,III1:BB或Bb,II12:Bb,III3:Bb,IV2:bb,IV5:bb.6)简述数量性状遗传特点